中科大发现房颤致病基因成果登上国际权威期刊
发布日期:2008-12-12 09:48:46 来源:湖北日报
在北京时间12日凌晨正式出版的国际生命科学顶尖期刊《细胞》上,你将看到一项由华中科大博士生张贤钦及其导师王擎教授等人取得的重大研究成果:他们发现了与房颤和猝死直接相关的新基因,为研究这一重要心脏病发病机理、开发诊断和防治手段提供了全新线索。
心房颤动是临床最常见的持续心律失常,大大提高患者死亡率和脑中风的发生率。张贤钦等人对一个有五代成员的大型房颤疾病家系进行遗传分析后证实,这个命名为NUP155的基因产生的一种突变会导致房颤和猝死。该家族拥有7个心脏病患者,其中5人不到两岁发生猝死,患者体内该基因存在突变,而家族健康成员携带的是该基因的正常版本。
他们发现,年龄与房颤疾病的发生是呈正相关的,但从目前的认识来看,NUP155基因的缺陷导致的是非常危险的早发性房颤和猝死,通常威胁到青壮年人群的健康。
该研究成果的重要意义首先在于可以开发针对这个基因的房颤基因诊断试剂盒,早检测、早预防,大大降低发病几率,改善生活质量。另外,研究发现了一条全新的房颤疾病相关的分子信号通路,为防治房颤和猝死等疾病提供了新的策略和靶点。